Hospital da Paraíba se torna pioneiro no tratamento de alfamanosidose, síndrome rara pelo SUS
19 nov 2023 - Paraíba
Hospital Universitário Alcides Carneiro, da UFCG, em Campina Grande, vai tratar paciente com síndrome rara alfamanosidose — Foto: Reprodução
O Hospital Universitário Alcides Carneiro (HUAC), vinculado à Universidade Federal de Campina Grande (UFCG), assume um papel pioneiro no país ao ser o primeiro a tratar um paciente com alfamanosidose pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Esta síndrome, rara e complexa, é caracterizada por uma deficiência da enzima lisossômica alfa-manosidase.
Diego dos Santos, 32 anos, é um dos 23 casos diagnosticados no Brasil com essa condição e será o primeiro a receber tratamento pelo SUS. Atualmente, apenas outro paciente na América Latina está em tratamento, em uma instituição particular no Sul do Brasil.
Seu diagnóstico laboratorial ocorreu em 2021, revelado por meio do sequenciamento do gene MAN2B1 e da dosagem da enzima alfa-manosidase. Desde a infância, Diego apresentava atraso no desenvolvimento, dificuldades na fala e evoluiu com desequilíbrio, surdez e miopia acentuada posteriormente.
O que é alfamanosidose?
Esta síndrome metabólica, também conhecida como Mucopolissacaridose-like, é uma condição genética hereditária rara que resulta na ausência ou deficiência da enzima lisossômica alfa-manosidase, gerando o acúmulo progressivo de metabólitos não degradados nas células de diversos órgãos e tecidos.
A enfermidade é mais comum em filhos de pais consanguíneos, já que é de herança autossômica recessiva, onde os pais são saudáveis, porém portadores de uma alteração genética em heterozigose no gene.
Sintomas e Tratamento
Os sintomas principais incluem atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, infecções frequentes, anomalias ósseas, ataxia, baixa estatura e surdez. A progressão dos sintomas é gradual, o que dificulta o diagnóstico precoce da doença, frequentemente confundida com outras condições.
O tratamento requer reposição enzimática semanal, de forma vitalícia. Entretanto, o Ministério da Saúde adquiriu uma quantidade de medicação suficiente para apenas cinco semanas, o que causa preocupação para o tratamento contínuo de Diego.
Sem tratamento adequado, o quadro clínico tende a se agravar com o tempo. O ideal seria o diagnóstico da alfamanosidose já no período neonatal, o que ainda não é viável na Paraíba e em muitos estados do país.
Com a inclusão de doenças lisossômicas na etapa 3 da ampliação da triagem neonatal do SUS, estabelecida pela Lei Nº 14.154, espera-se uma mudança nesse cenário atual de diagnóstico de doenças raras.
O Hospital Universitário Alcides Carneiro abre uma nova fronteira no tratamento de doenças raras pelo SUS, oferecendo esperança para pacientes como Diego e sinalizando um avanço significativo na abordagem e cuidado com condições genéticas complexas.
OPovoPB com g1
Related posts:
Acompanhe as notícias do POVOPB pelas redes sociais: Instagram e Twitter.
